دكتر سيد مير منصور موذن جمشیدی » مفصل لگن » تشخیص و درمان سندرم مافوچی
مدت زمان مطالعه ۵ دقیقه

تشخیص و درمان سندرم مافوچی

سندرم مافوچی یک بیماری ژنتیکی نادر است. مشخصه آن وجود انکندروم های متعدد است که منجر به بدشکلی استخوان و همانژیوم بافت نرم می شود. علت این سندرم نامشخص است و هیچ الگوی وراثتی خانوادگی وجود ندارد. این بیماری به صورت پراکنده و بدون تمایز جنسی یا نژادی ظاهر می شود. بیماران در بدو تولد طبیعی هستند و این سندرم در دوران کودکی و بلوغ ظاهر می شود. در 25 درصد موارد از 5-4 سالگی شروع می شود، در 45 درصد موارد قبل از شش سالگی شروع می شود و در 78 درصد موارد قبل از بلوغ ایجاد می شود. این بیماری با خطر بالای ایجاد تحول نئوپلاستیک همراه است. خطر تبدیل بدخیم در ضایعات کندروماتوز در مقایسه با همانژیوم بیشتر است. با ما تا انتهای مقاله همراه باشید تا بیشتر در مورد درمان سندروم مافوچی بدانید.

درمان سندرم مافوچی

سندرم مافوچی یک اختلال نادر است که با انکندروم، بدشکلی استخوان همراه با ناهنجاری های وریدی با یا بدون همانژیوم سلول دوکی مشخص می شود. این وضعیت برای اولین بار توسط مافوچی در سال 1881 گزارش شد. سندرم مافوچی هیچ تمایل نژادی یا جنسی وجود ندارد. معمولاً در اوایل زندگی، معمولاً در حدود 4-5 سالگی ظاهر می شود. حدود یک چهارم موارد مادرزادی هستند. اما به نظر می رسد که وراثت در این بیماری نقشی ندارد. در مورد درمان قوز کمر بیشتر بدانید.

هزینه درمان مافوچی

بررسی ناهنجاری های سندرم مافوچی

نشان داده شده است که سندرم مافوچی با جهش های سوماتیک هتروزیگوت در ژن های ایزوسیترات دهیدروژناز 1 و 2 (IDH1/IDH2) مرتبط است. این سندرم عمدتاً روی پوست و سیستم اسکلتی تأثیر می گذارد. ناهنجاری های وریدی اغلب به صورت ندول های نرم یا تومور بیرون زده اند. اینها معمولاً در اندام های انتهایی، یک طرفه یا دو طرفه دیده می شوند، اما می توانند در هر جایی ظاهر شوند. سندرم مافوچی ضایعات، پاپول ها و ندول های نرم، قرمز-آبی تراکم پذیر هستند. ترومبوس ها اغلب در داخل رگ ها شکل می گیرند و به فلبولیت تبدیل می شوند. ناهنجاری های وریدی در نقاطی غیر از پوست نیز گزارش شده است و شامل لپتومننژها، چشم ها، دستگاه تنفسی و دستگاه گوارش هستند. ناهنجاری های عروقی پوستی نیز ممکن است در سطوح مخاطی وجود داشته باشد. ناهنجاری‌های وریدی-لنفاوی و همانژیواندوتلیوم‌ها با شیوع کمتری ممکن است رخ دهند. در مورد نرمی مفاصل بیشتر بدانید.

انکندروماها عمدتاً در استخوان‌های لوله‌ای کوچک و استخوان‌های بلند رخ می‌دهند، اگرچه ممکن است در هر جایی رخ دهند. این موارد منجر به ناهنجاری های استخوانی و شکستگی های ثانویه می شود. در سندرم مافوچی بد جوش خوردن و شکستگی ممکن است رخ دهد. بد جوش خوردن شکستگی ها تبدیل به کندروسارکوم در حدود 30 درصد بیماران دیده می شود.

سایر موارد بدخیم سندرم مافوچی

  • آدنوکارسینوم پانکراس
  • آدنوکارسینوم کبدی
  • تومورهای تخمدان
  • گلیوماهای مغزی
  • آستروسیتوم

روش های تشخیص سندرم مافوچی

والدین اغلب متوجه توده های نرم و آبی رنگ در قسمت‌های انتهایی اندام‌ها می‌شوند. بچه های مبتلا به سندرم مافوچی معمولاً قد کوتاهی دارند و در کل می توان گفت بیماران مبتلا به سندرم مافوچی معمولاً قد کوتاه هستند و ممکن است به دلیل ناهنجاری های استخوانی دارای طول دست یا پا نابرابر باشند. انکوندروما معمولاً استخوان های کوچک دست و پا را درگیر می کند اما در استخوان های بلند نیز رخ می دهد. در این بیماری راه رفتن و استفاده از اشیا ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. بیماران باید از نظر عوارض تحت نظر باشند. تبدیل این بیماری به حالت بدخیم بسیار وحشتناک است و در حدود 30٪ موارد وجود دارد. از دیگر مواردی که کمک به تشخیص این بیماری می کند شکستگی و نابرابری اندام است. سندرم مافوچی را می توان با تظاهرات بالینی و تصویربرداری رادیولوژیکی تشخیص داد.  اشعه ایکس و بررسی های اسکلتی می تواند برای تعیین استخوان های درگیر به سندرم مافوچی انجام می شود. از نظر بالینی تغییرات بدخیم با افزایش اندازه و درد اتفاق می افتد. در اشعه ایکس، تخریب قشر مغز، فرسایش قشر اندوستئال، و مناطق شفافیت در ناحیه ای که قبلا معدنی شده بود، نشانه هایی از تغییرات بدخیم هستند.

سی تی اسکن و ام آر آی نیز اگرچه به طور معمول انجام نمی شود، اما می توانند اطلاعات بهتری در مورد ضایعه و بافت نرم اطراف آن ارائه دهند.

درمان سندرم مافوچی

بیمارانی که بدون علائم هستند نیازی به درمان ندارند. بیماران برای ارزیابی هرگونه تغییر در ضایعات پوستی و استخوانی باید مورد بررسی قرار بگیرند. مدیریت ناهنجاری های وریدی به شدت علائم و شدت ضایعه بستگی دارد. در مورد سارکوم بافت نرم بیشتر بدانید.

  • درمان ضد انعقاد، پانسمان های فشاری، یا اسکلروتراپی گزینه های مختلف درمانی هستند.
  • تزریق راپامایسین با موفقیت های مختلفی آزمایش شده است.
  • استفاده از لیزر نیز درمان مناسبی است و برای ضایعات کوچک و سطحی موثر باشد.
  • به طور کلی می توان گفت جراحی زمانی در نظر گرفته می شود که سایر درمان ها با شکست مواجه شوند.

تصمیم انتخاب روش درمان با در نظر گرفتن محل، تعداد و پیشرفت ضایعات و عوارض احتمالی در نظر گرفته می شود.

بهترین متخصص  درمان مافوچی

پس از درمان سندرم مافوچی

بیماران زندگی عادی معقولی با امید به زندگی طبیعی دارند. بیماران می توانند فعالیت های روزمره زندگی را نسبتاً خوب انجام دهند. در موارد بسیار محدود و در صورت پیشرفته بودن بیماری تغییر شکل استخوان ممکن است باعث ایجاد محدودیت شود.

کلام آخر

سندرم مافوچی شکل بسیار نادری از انکندروماتوز است که ترکیبی از آنکندروم های متعدد در استخوان ها در هر نقطه از بدن با تومورهای خوش خیم بافت نرم (معروف به همانژیوم) است که با رگ های خونی مرتبط است. این عارضه در دست ها و پاها ظاهر می شود و تمایل زیادی به بدخیم شدن دارد. سندرم مافوچی فقط در مواردی نیاز به درمان جراحی توسط متخصص ارتوپد دارد که تومورها تهاجمی باشند و شروع به تخریب بافت استخوانی کنند. در این موارد برداشتن جراحی توصیه می شود.

دکتر سید منصور موذن جمشیدی

دکتر سید میر منصور موذن جمشیدی

متخصص ارتوپد _ فلوشیپ فوق تخصص جراحی لگن و ران

_ عضو انجمن جراحان اروپا

_ عضو انجمن جراحان لگن ایران

_عضو انجمن های تخصصی ارتوپ د

_ دارای برد جراحی لگن ایران در دو سال پیاپی

برچسب ها:

مقالات مرتبط

درمان پا چنبری یا کلاب فود

درمان پا چنبری یا کلاب فود

پاچنبری یا کلاپ فود تغییر شکل پا مادرزادی است که در آن پا به سمت داخل پیچ خورده و انگشتان پا به سمت پایین هستند. این عارضه هر سال از هر 1000 نوزاد در ایالات متحده، 1 نفر را مبتلا می کند و در مردان...

درمان بیماری استخوان پاژه

درمان بیماری استخوان پاژه

بیماری استخوان پاژه باعث می شود استخوان ها بزرگتر از حد طبیعی رشد کرده و ضعیف شوند و آنها را در معرض خطر بیشتر شکستگی قرار دهد. بیماری پاژه که بیشتر بر ستون فقرات، جمجمه، پاها و لگن تأثیر می گذارد،...

درمان درد نقطه ماشه ای یا تریگر پوینت

درمان درد نقطه ماشه ای یا تریگر پوینت

درد مزمن پشت یکی از بیماری هایی است که بسیاری از افراد را تحت تأثیر قرار می دهد. خوشبختانه، پیشرفت‌های علمی به گزینه‌های درمانی مختلف منجر شده است تا به شما در کنترل درد مزمن پشت کمک می کند تا...

رباط صلیبی قدامی (ACL)

رباط صلیبی قدامی (ACL)

یکی از شایع ترین آسیب های زانو، آسیب دیدگی یا پارگی رباط صلیبی قدامی است. ورزشکارانی که در ورزش های پرطرفدار مانند فوتبال و بسکتبال شرکت می کنند، بیشتر در معرض آسیب رباط صلیبی قدامی خود هستند. اگر...

پرسش و پاسخ تکمیلی

سوالات شما در اسرع وقت پاسخ داده شده و از طریق ایمیل اطلاع رسانی خواهد شد

0 دیدگاه
یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *