تشخیص و درمان سندرم مافوچی

درمان سندرم مافوچی

سندرم مافوچی یک اختلال نادر است که با انکندروم، بدشکلی استخوان همراه با ناهنجاری های وریدی با یا بدون همانژیوم سلول دوکی مشخص می شود. این وضعیت برای اولین بار توسط مافوچی در سال 1881 گزارش شد. سندرم مافوچی هیچ تمایل نژادی یا جنسی وجود ندارد. معمولاً در اوایل زندگی، معمولاً در حدود 4-5 سالگی ظاهر می شود. حدود یک چهارم موارد مادرزادی هستند. اما به نظر می رسد که وراثت در این بیماری نقشی ندارد. در مورد درمان قوز کمر بیشتر بدانید.

بررسی ناهنجاری های سندرم مافوچی

نشان داده شده است که سندرم مافوچی با جهش های سوماتیک هتروزیگوت در ژن های ایزوسیترات دهیدروژناز 1 و 2 (IDH1/IDH2) مرتبط است. این سندرم عمدتاً روی پوست و سیستم اسکلتی تأثیر می گذارد. ناهنجاری های وریدی اغلب به صورت ندول های نرم یا تومور بیرون زده اند. اینها معمولاً در اندام های انتهایی، یک طرفه یا دو طرفه دیده می شوند، اما می توانند در هر جایی ظاهر شوند. سندرم مافوچی ضایعات، پاپول ها و ندول های نرم، قرمز-آبی تراکم پذیر هستند. ترومبوس ها اغلب در داخل رگ ها شکل می گیرند و به فلبولیت تبدیل می شوند. ناهنجاری های وریدی در نقاطی غیر از پوست نیز گزارش شده است و شامل لپتومننژها، چشم ها، دستگاه تنفسی و دستگاه گوارش هستند. ناهنجاری های عروقی پوستی نیز ممکن است در سطوح مخاطی وجود داشته باشد. ناهنجاری‌های وریدی-لنفاوی و همانژیواندوتلیوم‌ها با شیوع کمتری ممکن است رخ دهند. در مورد نرمی مفاصل بیشتر بدانید.

انکندروماها عمدتاً در استخوان‌های لوله‌ای کوچک و استخوان‌های بلند رخ می‌دهند، اگرچه ممکن است در هر جایی رخ دهند. این موارد منجر به ناهنجاری های استخوانی و شکستگی های ثانویه می شود. در سندرم مافوچی بد جوش خوردن و شکستگی ممکن است رخ دهد. بد جوش خوردن شکستگی ها تبدیل به کندروسارکوم در حدود 30 درصد بیماران دیده می شود.

سایر موارد بدخیم سندرم مافوچی

روش های تشخیص سندرم مافوچی

والدین اغلب متوجه توده های نرم و آبی رنگ در قسمت‌های انتهایی اندام‌ها می‌شوند. بچه های مبتلا به سندرم مافوچی معمولاً قد کوتاهی دارند و در کل می توان گفت بیماران مبتلا به سندرم مافوچی معمولاً قد کوتاه هستند و ممکن است به دلیل ناهنجاری های استخوانی دارای طول دست یا پا نابرابر باشند. انکوندروما معمولاً استخوان های کوچک دست و پا را درگیر می کند اما در استخوان های بلند نیز رخ می دهد. در این بیماری راه رفتن و استفاده از اشیا ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. بیماران باید از نظر عوارض تحت نظر باشند. تبدیل این بیماری به حالت بدخیم بسیار وحشتناک است و در حدود 30٪ موارد وجود دارد. از دیگر مواردی که کمک به تشخیص این بیماری می کند شکستگی و نابرابری اندام است. سندرم مافوچی را می توان با تظاهرات بالینی و تصویربرداری رادیولوژیکی تشخیص داد.  اشعه ایکس و بررسی های اسکلتی می تواند برای تعیین استخوان های درگیر به سندرم مافوچی انجام می شود. از نظر بالینی تغییرات بدخیم با افزایش اندازه و درد اتفاق می افتد. در اشعه ایکس، تخریب قشر مغز، فرسایش قشر اندوستئال، و مناطق شفافیت در ناحیه ای که قبلا معدنی شده بود، نشانه هایی از تغییرات بدخیم هستند.

سی تی اسکن و ام آر آی نیز اگرچه به طور معمول انجام نمی شود، اما می توانند اطلاعات بهتری در مورد ضایعه و بافت نرم اطراف آن ارائه دهند.

درمان سندرم مافوچی

بیمارانی که بدون علائم هستند نیازی به درمان ندارند. بیماران برای ارزیابی هرگونه تغییر در ضایعات پوستی و استخوانی باید مورد بررسی قرار بگیرند. مدیریت ناهنجاری های وریدی به شدت علائم و شدت ضایعه بستگی دارد. در مورد سارکوم بافت نرم بیشتر بدانید.

تصمیم انتخاب روش درمان با در نظر گرفتن محل، تعداد و پیشرفت ضایعات و عوارض احتمالی در نظر گرفته می شود.

پس از درمان سندرم مافوچی

بیماران زندگی عادی معقولی با امید به زندگی طبیعی دارند. بیماران می توانند فعالیت های روزمره زندگی را نسبتاً خوب انجام دهند. در موارد بسیار محدود و در صورت پیشرفته بودن بیماری تغییر شکل استخوان ممکن است باعث ایجاد محدودیت شود.

کلام آخر

سندرم مافوچی شکل بسیار نادری از انکندروماتوز است که ترکیبی از آنکندروم های متعدد در استخوان ها در هر نقطه از بدن با تومورهای خوش خیم بافت نرم (معروف به همانژیوم) است که با رگ های خونی مرتبط است. این عارضه در دست ها و پاها ظاهر می شود و تمایل زیادی به بدخیم شدن دارد. سندرم مافوچی فقط در مواردی نیاز به درمان جراحی توسط متخصص ارتوپد دارد که تومورها تهاجمی باشند و شروع به تخریب بافت استخوانی کنند. در این موارد برداشتن جراحی توصیه می شود.